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单基因糖尿病的特点及防治【消息】

发布时间:2020-09-16 04:51:07 阅读: 来源:活动房厂家

【健康讯 2016年6月24日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

糖尿病是一种以长期高血糖为特征的疾病,传统上将糖尿病分为1型糖尿病(自身免疫系统破坏β细胞)和2型糖尿病(胰岛素抵抗且有代谢综合症)。但是,这种分类方法过于简单,不能充分描述真实的糖尿病范围。在过去数十年内,随着对糖尿病多种重叠的发病机制的认识,遗传和环境因素改变这些发病机制和疾病表现,糖尿病的概念已经扩大。目前主要分4种类型:1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。

单基因糖尿病是什么?单基因糖尿病是发病机制和致病原因相对明确、由单个基因突变引起的特殊类型糖尿病,主要包括新生儿糖尿病(NDM)和青少年的成人起病型糖尿病(MODY)。目前,已经发现NDM有21种致病基因和类型,MODY有13种。此外,还有一些少见的类型,如线粒体基因突变糖尿病和脂肪萎缩性糖尿病等,但最常见的单基因糖尿病仍是MODY。总体而言,与1型和2型糖尿病不同,单基因糖尿病是一种少见的糖尿病。国外相关数据显示,NDM发病率大约为1/200000,MODY患者约占全部糖尿病人群的1%~3%。虽然此比例不高,但中国人口基数大,且是糖尿病大国,按照此比例,我国约有800万单基因糖尿病患者,这是一个不应被忽视的人群。常见单基因糖尿病患者一般有四个特点第一,发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病,这种就很有可能是单基因糖尿病,也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。第二,有明显的家族遗传史。也就是说,如果家里好几代都有糖尿病,这类患者要小心可能是单基因糖尿病。第三,发病年龄相对比较轻,但不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病,但糖尿病自身抗体为阴性,胰岛功能(C肽检测)水平却不低,这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖,而且发病年龄太早,也可能是单基因糖尿病。第四,既有糖尿病家族史,又患有多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。这类患者需要特殊鉴定,也很有可能是单基因糖尿病。单基因糖尿病易被误诊为1型或2型糖尿病单基因糖尿病多在青少年发病,易被误诊为青少年发病的1型或2型糖尿病。据国外统计,约有80%的此类特殊糖尿病患者曾被误诊为1型或2型糖尿病,从诊断糖尿病至确诊为单基因糖尿病的平均时间约为13年。单基因糖尿病不同于1型或2型糖尿病,明确诊断对患者的治疗选择、预后判断和遗传咨询均有重要意义。单基因型糖尿病需要做哪些检查?常规检查是一样的,包括血糖、糖化血红蛋白、胰岛功能、肝肾功能等。还有一些特殊检查,可以帮助与其他类型糖尿病做鉴别,也可以为确定基因分型做参考。比如为了跟1型糖尿病区别,可以查糖尿病自身抗体标志物(如GAD,ICA,IAA,IA2抗体)。单基因糖尿病可以呈阴性,而1型糖尿病往往呈阳性的,但这也不是绝对的。有一种化验指标叫超敏C反应蛋白,如果它偏低,要考虑是不是MODY3型糖尿病。另外,这类患者的尿糖检测也会给医生提示,如果血糖不是很高,但尿糖是阳性的,也要考虑MODY3。通过详细询问病史和B超检查,发现有些多囊肝或多囊肾家族史的患者,可以考虑为MODY5型糖尿病。但这些都不是特异性检查,最终鉴定还是靠基因筛查。跟普通化验检查一样,只需抽出两毫升血,再通过专业的检测方法,对基因型进行分析,找出具体的致病基因。(实习编辑:莫芸婵)

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